רקע

BRCA  הוא ראשי תיבות ל BReast CAncer gene.

מדובר בשני גנים שונים (BRCA 1, BRCA 2) שקיימים אצל כל אדם ולמרות השם שלהם- עצם הנוכחות שלהם אינה גורמת לסרטן אלא דווקא מונעת סרטן שד. ישנם אנשים שנשאים למוטציה (שינוי גנטי) בגנים אלו ואלו האנשים שבסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד.

שיעור הנשאות הכללי באוכלוסיה של המוטציה באחד מהגנים של הBRCA הינו 0.25%. אולם, בנשים יהודיות אשכנזיות השיעור גבוה פי10 ומגיע ל2.5%, כלומר: אחת מ-40 נשים.

לנשים שנשאות למוטציה בגנים הללו יש סיכון של כ-70% לחלות בסרטן שד ושל כ- 10-50% לחלות בסרטן שחלה.

נוסף לכך, לנשאיות עולה הסיכון לחלות בממאירויות אחרות כגון ממאירות בחלל הצפק ויתכן אף בממאירות רחמית ובממאירויות של הלבלב.

סימפטומים

לצערנו אין שום סימפטום לנשים שנשאיות למוטציה בגני ה BRCA ולכן האבחנה לא יכולה להיות מבוססת על סימפטומים.

אבחנה

כדי לאבחן את המוטציה בגני הBRCA יש לבצע בדיקה גנטית שבודקת את המוטציות האלו. לנשים עם היסטוריה של סרטן שד או שחלה במשפחה מאוד מומלץ לבצע את הבדיקה. יש הממליצים גם לנשים אחרות לבצע את הבדיקה.

טיפול

כדי להוריד באופן משמעותי ביותר את הסיכון לתחלואה בסרטן ההמלצה של איגודים רבים בעולם היא להסיר את השחלות. בתלות בגיל האישה ובגורמים נוספים- ניתן לשקול גם את הסרת הרחם. מועד הניתוח תלוי כמובן בהשלמת הילודה, בגיל האישה ובגיל בו אובחן סרטן שד או שחלה במשפחה. כדי לקבל ייעוץ מסודר בנושא זה חובה לפנות לגנטיקאי.

פרופ' דיאור מתמחה בביצוע ניתוחים לכריתת שחלות לנשים נשאיות ל BRCA בגישה לפרוסקופית זער פולשנית.

ליעוץ וקביעת תור לפרופ' דיאור לחצי כאן